El Isodicentric 15, o el (15) idic, es una anormalidad del cromosoma en la cual un niño nace con el material genético adicional del cromosoma 15 . La gente con idic (15) nace típicamente con 47 cromosomas en cada uno de sus células de cuerpo, en vez de los 46 generalmente encontrados en la mayoría de la gente. En gente con idic (15), el cromosoma adicional se compone un pedazo de cromosoma 15 que ha sido de punta a punta duplicado como una imagen de espejo. Es la presencia de este material genético adicional que se piense para explicar los síntomas considerados en alguna gente con idic (15).

De vez en cuando, una persona puede tener más que una extraordinariamente idic (15), dando por resultado 48 o 49 cromosomas en todas o algunas sus células. Gente llevada sin un cromosoma adicional pero quién tienen un segmento del material duplicado dentro del cromosoma 15 tener una condición similar conocida como duplicación intersticial. Dicen algunos niños con idic (15) para tener Mosaicism adicional del `', significar que su décimo quinto cromosoma está presente en alguno, pero no todas sus células de cuerpo.

Muestras y síntomas

Puesto que los cromosomas llevan los genes que determinan cómo nuestros cuerpos crecen y se convierten, tener material cromosómico adicional puede alterar un desarrollo físico y mental de la persona. Muchos individuos con idic (15) tienen retardos en el desarrollo de lengua y habilidades de motor tales como caminar o incorporarse. Otros rasgos pueden incluir el tono de músculo bajo (hipotonía ), asimientos, estatura corta, y el retraso mental . Las características faciales distintivas se asociaron a idic (15) pueden incluir los dobleces de Epicanthal (la piel dobla en las esquinas internas de los ojos), un puente nasal aplanado, la nariz del botón, y un alto paladar arqueado (azotea de la boca). Algunos individuos con idic (15) también tienen características del autismo, tal como problemas con la comunicación, interacciones sociales, y comportamientos repetidores y stereotyped (e., alineándose los juguetes, jugando con un juguete de manera semejante una y otra vez, el aleteo de la mano, oscilando hacia adelante y hacia atrás).

Diagnosis/prueba

El cromosoma adicional en gente con idic (15) se puede detectar fácilmente a través de un análisis de sangre llamado un estudio del cromosoma. Una prueba genética adicional, llamada FISH ( el hibridación in situ fluorescente ), confirma la diagnosis distinguiendo idic (15) de otros cromosomas supernumerarios del marcador. Las duplicaciones intersticiales del cromosoma 15 pueden ser más difíciles de detectar en un análisis rutinario del cromosoma pero son claramente identificables usar un estudio de los PESCADOS 15q. Las familias deben discutir siempre los resultados del cromosoma y el PESCADO estudia con el consejero genético o el otro profesional de la genética para asegurar la interpretación exacta

Cromosoma 15 de Isodicentric y autismo

Por más de 12 años, los científicos han notado que algunos individuos con autismo también tienen idic (15). De hecho, idic (15) es lo más frecuentemente el problema identificado del cromosoma en individuos con el autismo . (La anomalía del cromosoma de A implica adicional o el material cromosómico de los desaparecidos, no cambia dentro de los genes tales como síndrome frágil X). Se sugiere que la co-ocurrencia del autismo y el idic (15) no está por casualidad. Puede haber un gene o genes en la región 15q11-q13 que se relaciona con el desarrollo del autismo en algunos individuos.

Los estudios de la investigación genética de individuos sin anomalías del cromosoma también apoyan esta idea que un autismo - el gene relacionado puede estar presente en 15q11-q13. Específicamente, los estudios de la investigación encontraron que ciertos marcadores de la DNA de la región 15q11-q13 fueron encontrados más a menudo en individuos con autismo que en individuos sin autismo. Aunque estos marcadores de la DNA sean demasiado pequeños ser genes, sugieren que los investigadores puedan conseguir cerca de encontrar un gene del autismo en esta región.

Causas

IDIC (15) puede convertirse de las células (del huevo). Generalmente, la gente con idic (15) no tiene miembros de familia con la anormalidad del cromosoma. El idic (15) forma generalmente por casualidad en una persona en la familia. No hay coherencia entre la forma de vida de los padres o de los factores ambientales y el desarrollo de IDIC (15). Los niños con IDIC (15) nacen en familias con todos los fondos de los colores de piel, socioeconómicos y raza y étnicos. Es decir; no hay nada qué padres pueden hacer para prevenir IDIC (15). Nadie puede decir qué padres futuros traerán a 15) niños de IDIC (al mundo.

La gente con IDIC (15) tiene material genético adicional que se ha convertido del cromosoma 15. El material existe generalmente de los pares normales del cromosoma 15 y de cromosoma un poco adicional 15 que se llame el marcador del `'. El marcador existe generalmente de 2 copias de la parte superior del cromosoma (p) se reflejen y se doblen que. Debido a este arreglo, idic (15) eran referidos como " cromosoma invertido 15." de la duplicación; Es decir; el marcador-cromosoma es existente de 2 segmentos idénticos del brazo corto (p), y de una pieza del brazo largo (q-brazo) del cromosoma. Lo más comúnmente posible, la región llamada 15q11-q13 es la porción del cromosoma 15 duplicado.

Esta región, también designada el PWS/AS-region crítico nombrado después Prader-Willi y/o del Angelman-síndrome, se lleva a cabo responsable de los síntomas de IDIC (15). Cuanto más larga es la parte del material genético adicional, más difíciles las consecuencias para la que está implicada. Es posible que el marcador es ése pequeño que no hay información hereditaria (importante) sobre el marcador. Los portadores de tal marcador no sienten ninguna consecuencia y pueden pasar encendido el marcador a sus niños

IDIC (15) también se llama tetrasomy parcial porque aparecen las partes del cromosoma 15 más en las partes de algunas células de cuerpo. Los nombres que se han utilizado en vario investigan son diferentes solamente todos significan iguales; IDIC (15), marcador adicional, duplicación 15, duplicación invertida 15, 15 isodicentric, 15 tetrasomy parciales de Inv

Patofisiología

El cromosoma 15 de Isodicentric es el nombre científico para un tipo específico de anormalidad del cromosoma. Individuos con el cromosoma isodicentric 15, o " (15) " idic;, tener 47 cromosomas en vez de los 46 cromosomas típicos. El cromosoma adicional se compone de una porción de cromosoma 15 se ha duplicado que y " invertido, " de modo que haya dos copias idénticas atadas a una otra que aparecen ser imágenes de espejo. Debido a este arreglo, idic (15) eran referidos como " cromosoma invertido 15." de la duplicación; Lo más comúnmente posible, la región llamada 15q11-q13 es la porción del cromosoma 15 duplicado. La región duplicada es a veces más grande. El tamaño del idic (15) varía dependiendo del tamaño de la región de cromosoma 15 se duplique que.

Los individuos con idic (15) tienen un total de cuatro copias de esta región del cromosoma 15 en vez de las dos copias típicas (1 copia cada uno en el los cromosomas paternales maternales de y y 2 copias en el idic (15).

Tratamiento/gerencia

Actualmente, no hay tratamiento específico que puede deshacer el patrón genético considerado en gente con idic (15). Aunque las diferencias genéticas fundamentales no puedan ser invertidas, las terapias están disponibles ayudar a tratar muchos de los síntomas asociados a idic (15). Las terapias físicas, ocupacionales, y de discurso junto con técnicas de la educación especial pueden estimular a niños con idic (15) convertirse a su capacidad máxima.

En términos de gerencia médica de los síntomas asociados a síndrome de dup15q, las familias deben ser conscientes que los individuos con las duplicaciones del cromosoma 15 pueden tolerar medicaciones diferentemente y pueden ser más sensibles a los efectos secundarios para algunas clases de medicaciones, tales en el tipo medicaciones (SSRI) del inhibidor del reuptake de la serotonina. Así, éstos se deben utilizar con la precaución y cualquier nueva medicación se debe instituir en un ajuste controlado, con la titulación lenta de niveles y con una punto final clara en cuanto a cuáles es el resultado previsto para el tratamiento. Esto incluye suplementos

Pronóstico

Actualmente, no hay tratamiento específico que puede deshacer el patrón genético considerado en gente con idic (15). El material cromosómico adicional en ésos afectados estaba presente en o poco después del concepto, y sus efectos sobre el desarrollo del cerebro comenzaron a ocurrir mucho antes el niño nació. Aunque la diferencia genética fundamental no pueda ser invertida, las terapias están disponibles ayudar a tratar muchos de los síntomas asociados a idic (15). Las terapias físicas, ocupacionales, y de discurso junto con técnicas de la educación especial pueden estimular a niños con idic (15) convertirse a su capacidad máxima.

Prevención/investigación

En IDIC general (15) ocurre el `espontáneo'. Esto significa que ambos padres no llevan el cromosoma del marcador. La investigación se puede hacer a través de un análisis de sangre con ambos padres. Cuando no hay cromosoma del marcador las ocasiones de tener otro niño con IDIC (15) no es más grande que con otros padres.

De vez en cuando, encuentran a un padre de un niño con idic (15) para tener el cambio u otra diferencia en uno de sus cromosomas del número 15. Aunque idic no afecte al padre (15), la presencia de un patrón inusual del cromosoma 15 lo predispone a los niños de concepción con idic (15). Para tales padres, hay una ocasión creciente del tener un segundo niño con idic (15). Hay también una posibilidad que otros miembros de la familia extensa del padre podrían llevar el mismo cambio del cromosoma de la predisposición. Los estudios del cromosoma se recomiendan para los padres de todos los niños con idic (15) para ayudar a identificar ésos con una ocasión creciente para la repetición. Cada familia es única, y las preguntas sobre la repetición se deben discutir con el consejero genético o el otro especialista de la genética.

Epidemiología

IDIC (15) es una de las anormalidades raras del cromosoma que ocurre más a menudo. Se estima que 18 fuera de 100.000 bebés son afectados. Este número incluye a niños con 15) marcadores grande de IDIC (así como niños con un pequeño marcador (sin fenómenos negativos). Esto significa que cada año en Alemania 135, en los Países Bajos 36, en los E. 720, y 45 bebés en Australia con IDIC (15) nacer. Eso aparece estar mucho pero la realidad aprende que IDIC (15) es mismo desconocido y que la mayoría de los doctores o de los pediatras con todo nunca examinado un niño con IDIC (15). Las “IDEAS” y otras los grupos s del esfuerzo personal tal como `único' y `Leona' conocen a muchas familias que tengan 15) niños de IDIC (. Ofrecen la información y la apoyan y median entre los padres.

Historia

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Impacto social

No hay cuadro claro del futuro sobre el desarrollo de un niño con IDIC (15). Los niños que conocemos son más jovenes y todos son los individuos, cada uno con sus propias singularidades. Con todo hay un número de caracterizaciones para la gente con IDIC (15) que varíen mucho y puedan ser muy visibles. Estas caracterizaciones son sin embargo también ejemplares para muchas otras desviaciones del cromosoma. No hay perfil inequívoco específico que hace una diagnosis más fácil. Ningunas de las caracterizaciones describen los síntomas de este síndrome exclusivamente. Agregado a ese, el aspecto externo de 15) niños de IDIC (, no es generalmente diferente de otros niños. Porque está generalmente aceptado que las anormalidades genéticas llevan a los aspectos externos específicos ésta puede llevar a un retardo en la diagnosis.

Ver también

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  • Zenithic
  • Isodicentric 15
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